peichenlo的部落格

今天接到敏盛嬰兒室的護士來電
告訴我Wallison新生兒篩檢裡面有一項異常
我本來以為是G6PD
因為我客家人的血統
結果居然不是
他跟我說是串聯質譜儀篩檢中
胺基酸裡面的酪氨酸(Tyrosine)
當下我沒有太大的恐懼
掛上電話後
馬上上網查
從台北病理中心(北部新生兒篩檢主要單位)的網站上查到以下資訊:
酪胺酸是人體一種非必須胺基酸
主要的來源包括飲食攝入及苯丙胺酸代謝所產生的中間產物。
遺傳性高酪酸血症主要成因為酪氨酸代謝過程中酵素功能異常所造成
其中第一型為β-羥基-苯基-焦葡萄酸氧化酶缺乏所致。
急性高酪胺酸血症為快速且猛爆性的病程，若不及時治療，將有死亡的危險。
病程通常發作於1至6個月大的時候
患者常有食慾不振、嘔吐、腹瀉、腹脹及低血糖等病徵
另有肝臟病變及神經方面的症狀。
至於慢性高酪胺酸血症多在一歲以後才發展出病狀
包括生長遲緩、腸胃道症狀、進行性肝硬化、多重腎缺損和佝僂症等臨床的表現。
並以藥物NTBC來治療。

天ㄚ!!!
看完的當下嚇到批批ㄔㄨㄚˋ
感覺是個很嚴重的病
嚴重到會死掉的那種
腦中馬上浮現
我手上的弟弟不知道還能跟我相處多久的想法XD
對於因為他剛剛一直哭鬧而我很沒耐心的罵他
感到很愧疚

護士通知我要再去醫院抽血複檢
我本來覺得沒有很重要
還跟他說我改天要回診的時候再順便過去
但是看完覺得很嚴重
馬上就又打電話跟他改到今天晚上就去抽
因為抽完血報告要等兩個禮拜才會出來

弟弟怎麼看都不像是個生病的小孩
雖然心裡一直相信那只是因為剛出生很多代謝功能還沒成熟所驗出來的"偽陽性"
但是還是很害怕
希望複檢結果一切都是正常的